#sindromerara

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Amo brincar! Mamãe sempre arruma um jeitinho!
#brincando #feliz #sindromerara #semprecontigo #mamae #maeefilha


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"Moça, grande é a tua luta, mas DEUS tornará grandes tuas forças e o teu sonho. 🙏🏻💙✨" A oração transforma. 🌻
#klippeltrenaunay #diasdelutasdiasdeglorias #sindromerara #avitoriataperto #vemjesus


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Tbt lindo com a mamãe!
Minha programação favorita, PRAIA
#praiana #mamaeama #epilepsia #sindromerara #curteae #folow4folow @lili.bijux


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E você?
Você sabe o que é a Síndrome de Cri Du Chat?

Esse perfil do Tutu foi criado com a intenção de encontrar mães recém diagnosticadas ou mães que se sintam sós nesse mundo raro, além de divulgar a Síndrome e dividir conhecimento com pessoas de todas as áreas, mas principalmente com profissionais da saúde.

Vamos divulgar?
Pode repostar a vontade, nos ajude nessa luta!
#criduchat
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Conhecendo o Apert:

A característica clínica definidora da Síndrome de Apert é a sindactilia (junção) de todos os dedos das mãos e dos pés. Em alguns casos, pode haver a separação entre o polegar e o dedo indicador e mais raramente, entre o dedo anelar e o dedo mínimo.

A mão na Síndrome de Apert pode ser classificada em tipos I, II e III de acordo com o número de dedos que estão unidos. Em casos mais leves, apenas o indicador, o dedo médio e o dedo anelar estão unidos. Ocasionalmente, o polegar está completamente sepultado pela pele da palma da mão. Clinicamente, os três tipos diferentes de malformação das mãos são: a mão espalmada, em “pá” (tipo I), a mão constricta em colher, ou mãos em “luva de boxe” (tipo II), e a mão coalescente em forma de “botão de rosa” (tipo III)
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Fonte: http://www.clariceabreu.com.br/wp-content/uploads/2017/01/maos-de-apert.jpg

#AliciaeoApert
#sindromerara
#sindromeapert #sindromedeapert #sindactilia #craniossinostose #maternidadeespecial #intababy #blogdemae #criancasespeciais #maternidade #maternidadereal


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#TBT engraçadinho pra vocês !
Deste dia em que eu mal acordei, e já dormi dnv enquanto comia minha maçãzinha de café da manhã 🤣😂 👉7meses

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Bebê crescendo e ganhando sua independência,para mães de bebê típico é normal ele segura a mamadeira e talvez não se darem conta, que é uma conquista de seu pequeno... Agora com o Enzo tudo é uma vitória conquistada, confesso que devido a sua síndrome, achei que isso ia demora mas acontece devido sua hipotonia muscular, coordenação motora, características da criduchat,mas meu pinguinho nos surpreende a cada dia,já estava mamando sozinho antes mesmo de seu 1 aninho,com certa dificuldade de equilíbrio,aí derrepente nos surpreende com sua esperteza,percebo que as vezes ele tira a mamadeira descansa e depois retorna a alimentação,com isso diminuiu em quase zero porcento seus engasgos e refluxo...
#sindromecriduchat
#criancaespecial
#sindromerara


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A icterícia neonatal é uma manifestação que pode ser fisiológica ou decorrente de patologia que ocorre em recém-nascidos em consequência do aumento da bilirrubina indireta na corrente sanguínea, sendo sua manifestação clínica a ictericia, isto é, a pele e as mucosas tornam-se amareladas.
Ocorre em cerca de 50% dos recém-nascidos a termo e em 70% dos recém-nascidos pré-termo (prematuros).
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Nesta foto, com 8 dias, ainda estava um pouco amarelinha, mas não se tornou nada grave . Todos os dias meu banhozinho de sol era garantido(foto 2), no início da manhã e no fim da tarde, podem perceber que eu nem gostava né? 😍

#AliciaeoApert #sindromedeapert #sindromeapert #sindromerara #maternidadereal #maternidadeespecial


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Sobre minhas artes inacabadas...
minhas mãos...elas estão falhando, já
não conseguem segurar direito uma simples caneta ou um pincel anunciando o avanço de uma síndrome cruel, rara, degenerativa e sem cura, que está destruindo meu corpo aos poucos ...
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Síndrome de Sjogreen castiga meu corpo, faz doer os músculos vinte e quatro horas por dia...preciso desprender cinco vezes mais energia que uma pessoa normal para executar uma simples tarefa ...
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Pessoas raras vieram ao mundo para dar valor ao que realmente tem valor e para lembrar as pessoas que as coisas mais simples da vida, aquelas que a gente nem lembra, que a gente faz no automático como Andar, comer, enxergar, ouvir, falar...é que tem valor...Andar livremente, poder comer o que bem entender, quando sua garganta não consegue engolir nem água porque as vezes seus músculos da garganta não tem forças sequer para isso. .
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Sorrir dói, mas, eu sou teimosa e continuo sorrindo mesmo que os músculos da minha face doam...
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Eu continuo em pé e isso dói muito também. Não sei até quando vou conseguir...a cadeira de rodas me assombra...tenho pesadelos com ela..
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A vida não me deu as mesmas armas que vocês tem para lutar...eu tive que inventar as minhas próprias..tive que me reinventar para poder me encaixar na sociedade perfeitinha...mas, eu não me encaixo. .
E infelizmente, tudo que não se encaixa, é punido, agredido, excluído... Escrevo desde os oito anos, amo arte e tiro fotos do meu corpo porque acho ele bonito...as fotos são meu espelho...me fazem lembrar quem sou, quando a dor vem forte e me faz esquecer...
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Fui faxineira de hospital, fui empresária e hoje eu curso Direito... sempre carregando o fardo dessa doença. Mas sempre de cabeça erguida.Nunca me dei por vencida e vou continuar lutando até quando puder e quando eu não puder, vou continuar tentando. .
Valorizem as pequenas coisas, as coisas simples, elas é que realmente tem valor.. Como por exemplo, segurar uma caneta... #frutosdapoesia #artedigital #minhaarte #superaçao #guerreira #sourara #sindromerara #mulher #depoimento #poetas #poesia #pensamentos #reflexao #vida #valores
#luta #desigualdade #escritores #almadela
#boanoite


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RELATO DIAGNÓSTICO:

Mamãe durante toda gestação esteve muito bem, e eu também . Todos os exames OK, me desenvolvendo, crescendo ... Por má informação do médico, não foi feito a translucência nucal . Mas fizemos a ultrassom morfológica, e nada de diferente foi constado, só a descoberta tão espera: Tharam, sou uma menininha ! 😍
Então como foi descoberto meu diagnóstico ? Somente após eu nascer, isso mesmo !
Após fazer meu parto, a obstetra que cuidava da mamãe, devido a sindactilia (dedinhos juntos) das minhas mãozinhas e meus pezinhos, foi revisar os exames e ultrassons, mas segundo ela, não dava pra prever através dos exames .
Então, meu pediatra que me acompanha desde então, Dr. Arlindo, solicitou exames pra ver minha cabecinha, minha barriguinha e ver se estava tudo bem . Na minha barriguinha, tudo ok, Graças a Deus🙏 Mas na minha cabecinha ... tinha algo . Craniossinostose ! (De quatro suturas que temos no crânio, duas se fecharam precocemente, o que iria prejudicar o crescimento do cérebro por volta de um ano de idade)
E assim se concluiu meu diagnóstico, Síndrome de Apert !
E eu já teria que me preparar pra primeira cirurgia, mas essa é outra história ...
#AliciaeoApert #sindromedeapert
#sindromerara #diagnostico #maternidade
#criancaespecial


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"Delicadeza é a palavra mais bonita que conheço. Delicadeza no gesto, no olhar, no toque, no sentir, no agir. Delicadeza dançando solta na boca. E na vida. Eu gosto de delicadeza. Seja nos gestos, nas palavras, nas ações, no jeito de olhar, no dia-a-dia e até no que não é dito com palavras, mas fica no ar. A delicadeza amolece até a pessoa mais bruta do mundo e disso eu tenho certeza."
Desconheço a autoria

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#sindromedewest #west #sindromerara #pessoacomdeficiencia #inclusao #amoraoproximo #amor


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Ela floresceu no momento mais difícil da sua vida .
Nao armou o guarda-chuva,apreciou a tempestade .
Hoje se olha no espelho e aprecia a paisagem,e percebe que foi preciso de dias difíceis para se tornar uma mulher de verdade .💃
#klippeltrenaunay #diasdelutasdiasdeglorias #sindromerara #transformadaporDeus


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Começamos a inclusão em casa,somos uma família de 6 irmãos e 13 sobrinhos,sempre admirei a forma que minhas irmãs educou as crianças para respeitar as limitações do Isac,acho lindo quando recebo a Júlia de 2anos e a primeira coisa que ela pergunta quando o portão se abre é,cadê o iate "Isac " quando as brincadeiras vão acontecendo entre eles e um para e fala, joga a bola para o Isac tbm!😍 Esse ano tivemos um dia 12 de outubro diferente,Isac entendeu que aquele dia era especial para eles,enquanto a vovó entregava as fantasias ele observava e eu percebi a ansiedades dele esperando a sua vez chegar,quando ele recebeu o presente,ele bateu palmas,sorriu e já quis vestir a roupa do Ben 10,se jogou na brincadeira com todos os super heróis 😂 a família é peça fundamental para o desenvolvimento dos nossos pequenos,não podemos deixar que o desenvolvimento dos nossos filhos dependam somente de terapias,o trabalho das terapeutas só vai ter sucesso se tiver o apoio da família!.
#familiaespecial #maeespecial #sindromedejoubert #meumundojoubert #sindromerara #equoterapia #fisioterapia #terapiaocupacional #inclusao


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O post de hoje é especial, vamos falar sobre a Síndrome de Cri Du Chat, e homenagear um lindo garotinho que hoje completa 4 anos, o @tutueocriduchat.
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A Síndrome de Cri Du Chat é uma síndrome cromossômica bastante rara, também conhecida como Síndrome do Miado do gato ou 5p-. Essa síndrome acontece quando há uma quebra do braço curto do cromossomo 5 com a perda deste material genético.
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Essa deleção cromossômica pode causar diversas má formações estruturais, sendo as mais comuns no cérebro, laringe e coração.

A principal característica é o choro parecido com o miado de um gato, que ocorre devido a uma laringe subdesenvolvida e flácida (laringomalácia).
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Outras características comuns são baixo peso ao nascer, microcefalia, micrognatia (queixo pequeno), orelhas baixas, pregas epicânticas (no canto internos dos olhos), nariz largo, prega símio (prega única na palma das mãos), tônus muscular baixo, baixa imunidade, atrasos cognitivos e motores e atrasos expressivos na fala.
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A Síndrome de Cri Du Chat, acomete 1 a cada 50.000 nascidos vivos, e afeta todo o desenvolvimento neuropsicomotor, portanto, quanto antes o diagnóstico for feito maiores as chances de sucesso nos tratamentos. Não há cura!
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Os tratamentos consistem em muito estímulo, para aumentar qualidade de vida e incentivar o desenvolvimento, sendo o atendimento multidisciplinar.
A fisioterapia vai ajudar no desenvolvimento motor, melhora do tônus, aprimoramento da coordenação motora e equilíbrio.
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Estima-se que em 80% dos casos trata-se de um acidente genético, mas em 20% deles pode ser herança de uma falha genética de um dos pais.
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O atraso no diagnóstico afeta diretamente o desenvolvimento físico, motor, cognitivo e a interação social do indivíduo, trazendo sequelas para toda a sua vida.
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Arthur tem Síndrome de CriDuChat, e hoje completa 4 aninhos, recebeu um prognóstico errado ao nascer, e prova todo dia que prognóstico não é destino. Tutu desejamos a você uma vida longa feliz, com muita saúde e muito amor ao lado dos seus familiares e amigos.
A Camila, mãe do Tutu, compartilhou conosco todas essas informações e autorizou o uso das fotinhas do Arthur.
Sigam ele aqui no IG @tutueocriduchat


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Mês da conscientização da síndrome de Joubert.
Síndrome de Joubert é uma síndrome genética rara,a maior caracterista é a má formação do cerebelo, outra característica da síndrome de Joubert é o formato de dente molar no cerebelo,que é visto por exames de imagens,ressonância magnética. cerebelo é a parte do encéfalo responsável pela manutenção do equilíbrio, pelo controle do tônus muscular, dos movimentos voluntários e aprendizagem motora. Dependemos do cerebelo para andar, correr, pular, andar de bicicleta, entre outras atividades.
Isac teve primeiro o diagnóstico de
Agenesia de corpo caloso que  é uma má formação congênita que se caracteriza pela ausência (agenesia) do corpo caloso, a principal função do corpo caloso é Estabelecer a comunicação entre os dois hemisférios cerebrais,lesões no corpo caloso podem provocar diversos problemas no funcionamento corporal. Entre estes problemas, dificuldades na orientação de direção (direita e esquerda); problemas relacionados à linguagem; dificuldades em reconhecimento de objetos visuais; dificuldades de diferenciação dos dois lados do corpo.
Então,queria aqui dizer, se meu Isac com esse diagnóstico,sem nenhuma esperança para um dia andar,hj fica de pé ao lado da mamãe para tirar foto ❤,não permita que diagnóstico aprisione seus sonhos.
#diagnósticonãoédestino #sindromebrasil #sindromerara #sindromedejoubert #meumundojoubert #maeespecialcomorgulho #maeespecial#fisioterapia #estimulacao #estimularsempre #bobath #estimulacaosensorial #estimulacaovisual #terapiaocupacionalinfantil #estimulacaocognitiva
#maecomamor #fonoterapia


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E pra honra e glória do senhor estou em casa 👐
Depois de longos 25 dias,milhares de exames,varias lágrimas,varias risadas😅.
#klippeltrenaunay
#7internacao #diasdelutasdiasdeglorias #sindromerara #avidadeumakt #vaidacerto


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*Sexta Foi Dia de Fisioterapia Com a Tia @karinymartinez *

#fisioterapiaporamor #sindromerara #sindromedewest #JuntosPelaMaria


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Não é fácil ser portadora de uma sindrome rara,não é facil ver o quanto as pessoas ainda são desinformadas sobre a sindrome,graças a Deus meus medicos mesmo sem ser especialistas na sindrome sempre buscam as melhores opções para mim,sempre me deixam a vontade pra decidir qual procedimento seguir,me tratam maravilhosamente bem,nessa internação me deram a oportunidade de participar de uma seção medica,nunca uma paciente tinha participado pessoalmente 😅,meu caso foi apresentado em congresso e varias outras coisitas,tive a visita de vários alunos e pude explicar um pouco pra eles o que a klippel trenaunay weber,q agora ensinei aos mesicos a chamar kt 🤣🤣,levei pra eles informações sobre o Instituto kt,pra mim foi algo maravilhoso poder contribuir com informações sobre a sindrome,pude mostra q mesmo sendo uma doença rara eu sei muito bem o que é a kt,espero q um dia a kt seja uma doença conhecida e estudada por mais especialistas que um dia nao so eu mais todos os meus maninhos(a) kt possam ter um tratamento certo !
E aos poucos o mundo vai nos conhecendo 💖
#klippeltrenaunay #sindromerara #conhecimento #institutoktbrasil #aprendizado


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Juntos somos mais...
Pedimos sua ajuda, os dados da conta estar no Instagram de @jadecaldas
#sindromerara #todosporjade


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passeando🤗😍 🤗
#criancaespecial
#sindromecriduchat
#sindromerara


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A incerteza do diagnóstico... Vejo tantas, mas tantas mães e pais angustiados por não saber o que o filho ou filha tem. Angustiados por não fecharem um diagnóstico antes de determinada idade ou exame. Angustiados não por quererem rotular o filho, mas para terem a maior quantidade de informações do que essa condição ou síndrome possa vir acompanhada. As vezes é um problema cardíaco. As vezes é estrabismo. Ou a falta de um rim. Muitas vezes necessita de cirurgias. Alguns casos o remédio contínuo é um benfeitor e auxilia no desenvolvimento ou no controle de convulsões.
Muitas crianças e seus familiares sofrem por não terem diagnóstico e não saberem como nortear o tratamento. Como saber se a criança precisa de uma ou duas sessões de fonoterapia? Como explicar na escola para a professora o porquê de seu filho não saber pegar num lápis corretamente ou o porquê dele se isolar? Como ajudá-lo corretamente sem saber até que ponto uma doença está interferindo na fala ou na parte motora dele?
O diagnóstico acaba sendo um aliado nas intervenções necessárias e claro, na individualidade da criança, pois mesmo à criança sendo autista severo, por exemplo, existem casos que sim, a criança interage e conversa.
Vi alguns casos e ouvi alguns relatos de pais com medo do diagnóstico e protelaram o quanto puderam, com vergonha do que os outros iriam falar de seu filho, ou simplesmente por não acreditarem que o filho possa ter qualquer tipo de "diferença". Casos em que os pais eram médicos, pessoas ditas instruídas, que não quiseram ver que o filho era autista, combinado com uma síndrome neurogenetica. Demoraram 4 anos para iniciarem as terapias... Há também diagnósticos que foram dados precipitadamente e acabaram prejudicando a criança. Por isso, digo a vocês: consultem no mínimo 3 opiniões médicas! E observem seu filho, mesmo que a opinião dos médicos seja de que ele está "normal", existem marcos do desenvolvimento que a criança deve atingir. Estes marcos são sinais de alerta! A minha filha não interagia com outros crianças, não tinha interesse em brincar, não olhava ao chamar pelo nome, não apontava dentre outras coisas nas quais, os médicos não achavam (continua comentários)...


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Para contar um pouco sobre como me tornei uma mae atípica, é preciso voltar lá atrás. Há 10 anos me tornava uma mãe típica. Minha filha Clara, me ensinou a ser mãe. Mas ela sempre foi aquela criança que estava no padrão, no arco do desenvolvimento. Começou a andar antes de um ano. Imitava tudo que fazíamos. Falava mais que papagaio com seus um e meio. Foi através do aprendizado que tive com ela, que pude estar atenta a Maria Flor, e perceber que algo estava errado. Mesmo ouvindo de várias pessoas e até mesmo médicos, que estava exagerando.
Maria Flor já dava sinais de atraso ainda na barriga. No último trimestre de gravidez ela simplesmente parou de crescer. Fiquei de repouso absoluto. Ela mamava super bem, e vinha engordando dentro do padrão. Mas com 6 meses comecei a achar que ela estava mto "molinha" e não sentava ainda. Lembrava lá atrás da Clara e achava que a Maria Flor deveria estar no mesmo desenvolvimento. Achava que a equação seria a mesma. Mas esqueci que cada indivíduo é único. E tem suas peculiaridades e diferenças.
Maria Flor não interagia com outros bebês e não sentava com 7 meses. Segui minha intuição e levei minha preocupação a pediatra. Esta, graças a Deus me ouviu e com 8 meses, Maria Flor começou a fazer a tal da estimulação precoce. Com quase 11 meses ela sentou. Na sua festinha de 1 ano, não tem nenhuma foto dela sorridente. Hoje lembro e entendo o porquê. Ela não gosta de ambientes com muitas pessoas e barulho.
Hoje ela faz diversas terapias para estimula-la e ajudá-la a desenvolver. Exames? Já fizemos diversos e de quase todas as especialidades médicas. Os genéticos foram quase todos, falta ainda um.
E assim, seguimos em busca do diagnóstico!! #sindromerara #maternidadeatipica #maternidade #maedemeninas #embuscadodiagnostico #tea


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